Un estudio internacional en el que ha participado el centro vasco Biodonostia ha logrado acotar los genes responsables del incremento del riesgo de padecer enfermedades inflamatorias intestinales (EII) de una lista de más de 600 potencialmente involucrados en esa dolencia.

La revista «Nature» ha publicado el trabajo de investigación en el que ha participado Mauro D’Amato, responsable del grupo de genética gastrointestinal del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, ha informado hoy Osakidetza en un comunicado.

Las causas exactas de la EII, con 170.000 afectados en España, de los cuales 7.000 se registran en el País Vasco, son poco claras por lo que no existen curas efectivas.

Por ello, explica Osakidetza en su comunicado, para entender la genética subyacente se han llevado a cabo estudios que han hallado «regiones del genoma humano relacionados» con la enfermedad, pero no se habían identificado con certeza cuáles son los genes y las variantes de riesgo «específicas».

El estudio, en el que han participado instituciones como el Wellcome Trust UK, el Broat/MIT de Harvard y la Universidad de Lieja, ha dirigido sus esfuerzos en producir un «mapa de alta resolución para investigar qué variantes genéticas tienen un papel causal en la enfermedad».

Para ello, se ha examinado el genoma de 67.852 personas y se han aplicado tres métodos estadísticos diferentes para comprobar qué variantes genéticas están implicadas activamente en la enfermedad.

Del total de genes asociados analizados, en 18 se ha identificado con una certeza superior al 95 % la variante genética responsable de incrementar el riesgo de padecer esta dolencia.

La información derivada del estudio puede llegar a ser utilizada en el diagnóstico de la EII, ya que ayudaría a la identificación temprana de los individuos en riesgo, especialmente en las familias con miembros afectados.

También puede resultar de ayuda en el pronóstico de la enfermedad y en la respuesta al tratamiento, si la eficacia de las terapias está influenciada por algunas de estas variantes específicas y los pacientes pueden ser estratificados para la personalización de la cura.

Asimismo, el impacto de estos descubrimientos puede afectar al sistema sanitario, ya que la prevención y los tratamientos individualizados puede repercutir en una disminución de los costes sanitarios, concluye el comunicado.